As doenças raras ainda expõem limites importantes na forma como o cuidado em saúde é organizado.
No caso das glicogenoses, esse cenário se torna ainda mais evidente; estamos falando de doenças metabólicas hereditárias raras, causadas por alterações no metabolismo do glicogênio, que levam ao seu acúmulo em órgãos como fígado, músculos e coração. São condições complexas, com evolução progressiva e, na maioria das vezes, início ainda na infância.
No Brasil, a prevalência estimada varia entre 1 a cada 20 mil e 40 mil nascidos vivos, embora muitos casos ainda não sejam diagnosticados. Mas o principal desafio não está apenas na doença em si. Está na forma como a jornada de cuidado se organiza.
Pacientes e famílias frequentemente percorrem um caminho marcado por diagnóstico tardio, acompanhamento fragmentado entre diferentes especialidades e dificuldade de continuidade no cuidado. Soma-se a isso a baixa integração de dados clínicos e a escassez de informações estruturadas no país, o que impacta diretamente tanto a tomada de decisão médica quanto a experiência dessas pessoas ao longo do tempo.
Esse cenário evidenciou a necessidade de reorganizar a forma como o cuidado vem sendo estruturado: focando em mais integração, continuidade e base em evidência. E foi a partir dessa visão que a Eretz.bio, uma das frentes de inovação do Einstein, estruturou o Centro de Inovação em Glicogenose.
A iniciativa nasce com a proposta de integrar diferentes dimensões que, historicamente, operam de forma desconectada. De um lado, a organização da jornada assistencial, com coordenação entre especialidades e acompanhamento longitudinal do paciente e da família. De outro, o desenvolvimento e a validação de soluções em ambiente clínico real, com geração de dados e evidência científica ao longo do processo.
Ao aproximar essas frentes, o Centro cria uma base mais estruturada para compreender a jornada como um todo e, principalmente, atuar de forma mais coordenada sobre ela.
Esse modelo também amplia a conexão com pesquisadores e desenvolvedores, trazendo novas perspectivas para dentro do cuidado.
Primeira edição do edital de desenvolvimento tecnológico
Como parte das iniciativas, o Centro lança seu primeiro edital de desenvolvimento tecnológico, voltado a projetos alinhados a desafios concretos do cuidado em glicogenose. As frentes incluem diagnóstico, inteligência artificial aplicada à saúde, soluções digitais para monitoramento e novas abordagens terapêuticas.
O projeto selecionado será desenvolvido em conexão com o ambiente clínico, contribuindo para a geração de evidência e para a evolução do cuidado em doenças raras.
Para pesquisadores, profissionais da saúde e desenvolvedores, trata-se de uma oportunidade de levar soluções para um contexto aplicado com potencial de transformar a forma como essas doenças são diagnosticadas, acompanhadas e tratadas.
Inscrições no link: https://www.eretz.bio/centro-de-glicogenose
