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Muito além de uma doença rara: conheça as glicogenoses e por que elas merecem atenção 

13/08/2026

Todos os dias, nosso organismo trabalha para manter um equilíbrio delicado entre o consumo e o armazenamento de energia. Uma das principais formas de fazer isso é por meio do glicogênio, uma reserva natural de glicose que funciona como um verdadeiro “estoque de combustível” para o corpo. 

Quando esse sistema não funciona adequadamente devido a alterações genéticas, surgem as glicogenoses: um grupo de doenças raras que podem afetar diferentes órgãos e se manifestar de formas bastante distintas. Apesar de cada tipo apresentar características próprias, todas compartilham um desafio comum: o diagnóstico ainda costuma ser tardio. 

Nos últimos anos, avanços na genética, na medicina de precisão e nas terapias têm transformado o cuidado dessas doenças. Por isso, ampliar o conhecimento sobre as glicogenoses é um passo fundamental para reduzir o tempo até o diagnóstico, facilitar o acesso ao tratamento e melhorar a qualidade de vida das pessoas que convivem com essas condições raras. 

O que é o glicogênio? 

O glicogênio é a principal forma de armazenamento da glicose no organismo. Ele funciona como uma reserva de energia que pode ser utilizada entre as refeições, durante períodos de jejum ou quando o corpo apresenta maior demanda energética, como na prática de atividade física. 

As maiores reservas de glicogênio encontram-se no fígado e nos músculos, mas exercem funções distintas. O glicogênio hepático ajuda a manter a glicemia em níveis adequados, enquanto o glicogênio muscular fornece energia para a contração muscular durante os movimentos. 

Todo esse processo depende da ação coordenada de diversas enzimas que sintetizam, armazenam e degradam o glicogênio conforme a necessidade do organismo. 

O que são as glicogenoses? 

As glicogenoses, também conhecidas como “doenças de armazenamento de glicogênio”, são um grupo de doenças genéticas raras que afetam a forma como o organismo produz, armazena ou utiliza o glicogênio.  

Nosso organismo depende de diversas enzimas para controlar cada etapa do metabolismo do glicogênio. As enzimas são proteínas que atuam como facilitadoras das reações químicas do corpo, permitindo que o glicogênio seja produzido, armazenado e utilizado no momento certo. As instruções para produzir cada uma dessas enzimas estão contidas nos nossos genes. 

Nas pessoas com glicogenoses, uma alteração em um desses genes faz com que determinada enzima esteja ausente ou não funcione adequadamente. Como consequência, o glicogênio pode se acumular em excesso, apresentar uma estrutura anormal ou não ser utilizado de forma eficiente quando o organismo precisa de energia. 

As manifestações da doença dependem de qual enzima foi afetada e de onde ela exerce sua função no organismo. Por isso, diferentes órgãos, como fígado, músculos e coração, podem ser acometidos, e os sinais e sintomas variam entre os pacientes. 

Embora frequentemente mencionadas como se fossem uma única doença, as glicogenoses correspondem a um grupo de mais de 20 doenças diferentes, cada uma com causas genéticas, manifestações clínicas, evolução e formas de tratamento próprias.  

As glicogenoses não são todas iguais 

Uma das principais características desse grupo de doenças é sua grande diversidade. Algumas glicogenoses acometem principalmente o fígado, podendo provocar hipoglicemia, aumento do fígado e alterações metabólicas. Outras afetam predominantemente os músculos, levando à fraqueza muscular, fadiga e dificuldade para realizar exercícios. Existem também formas que afetam principalmente o coração, como a doença de Danon, além de doenças que podem envolver mais de um sistema do organismo. 

A doença de Pompe mostra como as glicogenoses podem ser diferentes. Enquanto algumas afetam principalmente o fígado, a doença de Pompe atinge sobretudo os músculos e, em alguns casos, também o coração. 

Por isso, pessoas com glicogenoses podem apresentar sinais, sintomas e histórias de saúde muito diferentes. Entender essas diferenças é importante para chegar ao diagnóstico correto e definir o acompanhamento e os cuidados mais adequados para cada pessoa. 

Como as glicogenoses podem se manifestar? 

Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo de glicogenose e com a idade em que a doença se manifesta. 

Entre as manifestações que podem ocorrer estão: 

• episódios de baixa glicose no sangue (hipoglicemia); 

• aumento do fígado; 

• crescimento mais lento na infância; 

• fraqueza muscular; 

• cansaço excessivo; 

• dificuldade para realizar atividades físicas ou exercícios; 

• dores musculares; 

• problemas no coração;  

• dificuldades respiratórias.  

É importante destacar que nenhuma pessoa apresenta todos esses sintomas, e que muitas manifestações são específicas de determinados tipos de glicogenose. 

As glicogenoses são hereditárias? 

Sim. Pense nos genes como um conjunto de instruções que herdamos da mãe e do pai. As glicogenoses podem ser transmitidas de diferentes formas, dependendo do tipo da doença. 

Na maioria dos casos, a criança desenvolve a doença quando recebe duas cópias alteradas do mesmo gene, uma da mãe e outra do pai. Geralmente, os pais não apresentam sintomas porque cada um tem apenas uma cópia alterada. 

Em alguns tipos de glicogenose, a transmissão acontece de outra forma. A alteração genética pode estar, por exemplo, no cromossomo X, um dos cromossomos relacionados ao sexo biológico. Em algumas dessas doenças, uma única cópia alterada pode ser suficiente para causar sintomas. Em outras, uma pessoa pode carregar a alteração genética sem apresentar sintomas ou apresentar apenas manifestações leves. 

Por isso, algumas famílias podem ter mais de uma pessoa com a doença, enquanto, em outras, o primeiro caso conhecido aparece somente quando uma criança recebe o diagnóstico. Isso não significa, necessariamente, que a alteração genética surgiu naquele momento. Ela pode ter sido transmitida por familiares que não tinham sintomas ou apresentavam sintomas muito leves. 

Hoje, os testes genéticos podem ajudar a confirmar o diagnóstico, identificar o tipo de glicogenose e orientar o acompanhamento e o cuidado mais adequados. Esses exames também podem trazer informações importantes para outros membros da família, quando necessário. 

Por que as glicogenoses ainda são pouco conhecidas? 

Cada tipo de glicogenose é considerado uma doença rara. No entanto, quando analisadas em conjunto, as glicogenoses são mais frequentes do que muitas pessoas imaginam. Estima-se que esse grupo de doenças ocorra em aproximadamente 1 a cada 20 mil a 43 mil nascimentos. Ainda assim, muitos pacientes permanecem sem diagnóstico ou recebem o diagnóstico apenas anos após o início dos sintomas. 

Uma das razões para isso é que os sinais e sintomas podem ser parecidos com os de outras doenças mais comuns. Baixa glicose no sangue, aumento do fígado, fraqueza muscular, cansaço ou dificuldade para praticar atividades físicas nem sempre despertam a suspeita de glicogenose logo nas primeiras consultas. 

Além disso, como existem mais de 20 tipos de glicogenoses e cada um pode se manifestar de forma diferente, reconhecer essas doenças pode ser um desafio, especialmente quando os sintomas são leves ou aparecem de forma gradual. 

Como consequência, muitas pessoas percorrem uma longa jornada até receber o diagnóstico correto e iniciar o tratamento mais adequado. 

Um cenário que está mudando 

Felizmente, esse cenário vem mudando. Nos últimos anos, os avanços dos testes genéticos, da medicina de precisão e da colaboração entre centros especializados têm permitido diagnósticos cada vez mais rápidos e precisos. No Brasil, esse movimento também foi fortalecido pela criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pelo Ministério da Saúde em 2014, que estabeleceu diretrizes para ampliar o acesso ao diagnóstico, ao aconselhamento genético e ao cuidado especializado no Sistema Único de Saúde. 

Ao mesmo tempo, o aumento da pesquisa científica, da colaboração entre especialistas e da conscientização sobre as doenças raras tem ampliado o conhecimento sobre as glicogenoses, favorecendo diagnósticos mais precoces e abrindo caminho para novas formas de acompanhamento e tratamento. 

Apesar desses avanços, muitas pessoas ainda enfrentam dificuldades para obter o diagnóstico e chegar a serviços especializados, o que mostra que ainda há um longo caminho pela frente. 

O papel do Centro de Inovação em Glicogenose 

É nesse contexto que nasceu o Centro de Inovação em Glicogenoses do Einstein Hospital Israelita, um modelo temático de aceleração que integra necessidades assistenciais, desenvolvimento tecnológico, validação e geração de evidências para desenvolver e implementar soluções voltadas às pessoas com glicogenoses, contribuindo para transformar sua jornada e promover mais qualidade de vida, cuidado e novas perspectivas. 

Este conteúdo tem finalidade informativa e não substitui a avaliação, o diagnóstico ou o tratamento orientado por profissionais de saúde. Se você ou alguém da sua família apresentar sintomas ou tiver dúvidas sobre glicogenoses, procure sua equipe de saúde. 

Saiba mais aqui sobre o Centro de Glicogenose do Einstein

 Referências 

1. Hannah WB, Derks TGJ, Drumm ML, Grünert SC, Kishnani PS, Vissing J. Glycogen storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2023 Sep 7;9(1):46. doi: 10.1038/s41572-023-00456-z.  

1. Gümüş E, Özen H. Glycogen storage diseases: An update. World J Gastroenterol. 2023 Jul 7;29(25):3932-3963. doi: 10.3748/wjg.v29.i25.3932.  

1. Dera AA, Al Shahrani M, Zaman GS, et al. Update on glycogen storage disease: a brief review of the main disorders. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2025 Dec 6;71(11):8-19. doi: 10.14715/cmb/2025.71.11.2. 

1. Kilimann MW, Oldfors A. Glycogen pathways in disease: new developments in a classical field of medical genetics. J Inherit Metab Dis. 2015 May;38(3):483-7. doi: 10.1007/s10545-014-9785-5. 

1. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Brasília (DF): Ministério da Saúde; 2014. 

1. Costa MP, Ferreira AR, Rodrigues AT, et al. Hepatic Glycogen Storage Diseases in Brazil: A Multicenter Study. Am J Med Genet A. 2026 (publicação online antecipada). doi: 10.1002/ajmg.a.70115.