As glicogenoses são um grupo de doenças genéticas raras que podem se manifestar de maneiras muito diferentes. Enquanto algumas pessoas apresentam sintomas logo nos primeiros meses de vida, outras só descobrem a doença na adolescência ou mesmo na idade adulta.
Os sinais e sintomas das glicogenoses podem variar bastante e, muitas vezes, se assemelham aos de outras doenças mais comuns. Por isso, o diagnóstico pode demorar até que a causa correta seja identificada.
Conhecer os principais sinais de alerta é um passo importante para que pacientes, familiares e profissionais de saúde considerem a possibilidade de glicogenose e busquem avaliação especializada quando necessário.
Quando suspeitar de glicogenose?
Procure orientação médica se você ou um familiar apresentar um ou mais dos seguintes sinais:
✔ Episódios repetidos de baixa glicose no sangue (hipoglicemia), principalmente após períodos de jejum.
✔ Aumento do fígado identificado em consulta médica ou em exames de imagem.
✔ Crescimento mais lento ou dificuldade para ganhar peso na infância.
✔ Fraqueza muscular persistente ou progressiva, sem causa conhecida.
✔ Cansaço intenso, dores musculares ou dificuldade para praticar atividades físicas desde a infância ou adolescência.
✔ Casos de glicogenose ou sintomas semelhantes na família.
Atenção: A presença desses sinais não significa, necessariamente, que a pessoa tenha glicogenose. No entanto, quando eles persistem, se repetem ou aparecem em conjunto, uma avaliação médica pode ajudar a esclarecer a causa e indicar se há necessidade de investigação especializada.
Os sinais podem mudar conforme a idade
As glicogenoses não se manifestam da mesma forma em todas as pessoas. Os sinais e sintomas variam conforme o tipo da doença e podem aparecer em diferentes fases da vida.
Nas glicogenoses que afetam principalmente o fígado, costumam chamar mais atenção episódios de baixa glicose no sangue (hipoglicemia), aumento do fígado e crescimento mais lento. Já algumas glicogenoses que afetam predominantemente os músculos podem se manifestar principalmente por fraqueza muscular, cansaço e dificuldade para praticar atividades físicas. Essas manifestações podem surgir na infância, na adolescência ou apenas na vida adulta.
Por isso, é importante considerar o conjunto dos sinais e sintomas, e não apenas uma manifestação isolada.
Quais sinais merecem atenção?
As manifestações variam conforme o tipo de glicogenose, mas alguns sinais e sintomas merecem atenção e podem indicar a necessidade de avaliação médica.
✔ Baixa glicose no sangue (hipoglicemia)
A baixa glicose no sangue, conhecida como hipoglicemia, é uma das manifestações mais comuns em algumas glicogenoses, especialmente naquelas que afetam o fígado e comprometem a capacidade do organismo de manter níveis adequados de glicose durante o jejum. No entanto, nem todas as glicogenoses apresentam hipoglicemia.
Ela pode provocar sintomas como:
- suor frio;
- tremores;
- irritabilidade;
- sonolência;
- fraqueza;
- confusão;
- convulsões, nos casos mais graves.
Em crianças, episódios repetidos de baixa glicose no sangue, principalmente após ficar várias horas sem se alimentar, merecem avaliação médica.
Em situações de alteração da consciência, convulsões, desmaio ou suspeita de hipoglicemia grave, procure atendimento médico de urgência.
✔ Aumento do fígado
Algumas glicogenoses fazem com que o glicogênio se acumule no fígado, levando ao aumento do tamanho desse órgão.
Na maioria das vezes, esse aumento não causa dor e costuma ser identificado durante o exame físico realizado pelo médico ou em exames de imagem, como a ultrassonografia.
Quando o aumento do fígado ocorre junto com episódios de baixa glicose no sangue (hipoglicemia) ou com crescimento mais lento na infância, pode ser um sinal de que há uma doença que merece investigação, incluindo algumas glicogenoses.
✔ Crescimento mais lento
Algumas crianças com glicogenose apresentam dificuldade em ganhar peso e crescer no ritmo esperado para a idade.
Existem muitas causas para o crescimento mais lento. No entanto, quando esse sinal aparece junto com aumento do fígado ou episódios frequentes de baixa glicose no sangue (hipoglicemia), pode ser necessário investigar a possibilidade de glicogenose.
✔ Fraqueza muscular
Nem todas as glicogenoses afetam o fígado. Algumas comprometem principalmente os músculos. Nesses casos, podem surgir sintomas como:
- dificuldade para subir escadas;
- dificuldade para correr ou acompanhar outras pessoas durante atividades físicas;
- esforço para levantar-se de uma cadeira;
- cansaço excessivo durante atividades do dia a dia;
- perda gradual de força muscular.
Esses sintomas podem aparecer na infância, adolescência ou apenas na vida adulta.
✔ Dificuldade para praticar exercícios
Algumas pessoas percebem que sempre tiveram mais dificuldade para praticar atividades físicas do que outras pessoas da mesma idade.
Durante ou após os exercícios, podem surgir:
- cansaço intenso;
- dores musculares;
- câimbras;
- sensação de fraqueza;
- dificuldade para continuar a atividade.
Quando esses sintomas são frequentes ou muito mais intensos do que o esperado para o esforço realizado, especialmente se estiverem presentes desde a infância ou adolescência, é importante procurar avaliação médica para investigar a causa.
Vale lembrar que as glicogenoses musculares podem se comportar de maneiras diferentes. Em alguns tipos, como pode ocorrer na glicogenose tipo V (doença de McArdle), a tolerância ao exercício pode melhorar após alguns minutos de atividade física leve. Esse fenômeno é conhecido como “segundo fôlego” (second wind). Em outros tipos de glicogenose, os sintomas podem permanecer durante o exercício ou apresentar comportamento diferente.
Quando diferentes sinais aparecem juntos
Cada uma dessas manifestações pode ter muitas causas diferentes e, isoladamente, geralmente não indica glicogenose.
No entanto, quando vários deles aparecem ao mesmo tempo, especialmente desde a infância, aumenta a importância de uma avaliação médica mais detalhada.
Por exemplo:
- baixa glicose no sangue (hipoglicemia) associada ao aumento do fígado;
- crescimento mais lento associado ao aumento do fígado ou à hipoglicemia;
- fraqueza muscular acompanhada de dificuldade para praticar atividades físicas;
- mais de uma pessoa na família com sintomas semelhantes ou com diagnóstico de glicogenose.
Nessas situações, o médico poderá avaliar se há necessidade de investigar glicogenose ou outras doenças que possam explicar esses sinais.
Por que algumas pessoas demoram anos para receber o diagnóstico?
As glicogenoses são doenças raras e podem se manifestar de formas muito diferentes. Além disso, muitos de seus sinais e sintomas também estão presentes em outras doenças mais comuns. Por isso, é comum que a pessoa passe por diferentes consultas e exames antes que a possibilidade de glicogenose seja considerada. Em alguns casos, os sintomas aparecem aos poucos e vão se tornando mais evidentes com o passar dos anos, o que pode tornar o diagnóstico ainda mais difícil.
Felizmente, esse cenário vem mudando. O maior conhecimento sobre as doenças raras, os avanços dos testes genéticos e a criação de centros especializados têm permitido diagnósticos cada vez mais rápidos e precisos. Ainda assim, reduzir o tempo até o diagnóstico continua sendo um dos principais desafios no cuidado das pessoas com glicogenoses.
Quando procurar um centro especializado?
Nem toda pessoa com fraqueza muscular, baixa glicose no sangue (hipoglicemia) ou aumento do fígado tem glicogenose. Essas manifestações podem estar presentes em diversas outras doenças.
No entanto, quando existe suspeita de glicogenose ou quando ainda não foi encontrada uma explicação para os sintomas, o médico pode recomendar uma avaliação em um centro especializado.
Esses centros reúnem profissionais de diferentes áreas com experiência no diagnóstico e no acompanhamento das glicogenoses. Além de contribuir para a pesquisa, a geração de conhecimento e o desenvolvimento de novas soluções, também apoiam a construção de evidências e o compartilhamento de conhecimento sobre essas doenças raras.
Diagnóstico precoce faz diferença
Reconhecer os sinais de alerta das glicogenoses é o primeiro passo para um diagnóstico mais precoce e pode fazer toda a diferença na vida do paciente e de sua família.
Transformar essa suspeita em um diagnóstico preciso depende de conhecimento, pesquisa e equipes especializadas. Com esse propósito, o Centro de Inovação em Glicogenose do Einstein Hospital Israelita desenvolve iniciativas de Desenvolvimento e Inovação, promove a colaboração entre especialistas, gera evidências e estimula o desenvolvimento e a disseminação de soluções que possam ampliar o conhecimento sobre as glicogenoses e contribuir para uma investigação diagnóstica cada vez mais precoce e precisa.
O diagnóstico permite identificar o tipo específico de glicogenose, orientar o tratamento mais adequado, prevenir complicações e planejar o acompanhamento ao longo da vida. Também pode fornecer informações importantes para o aconselhamento genético da família, quando indicado.
Quanto mais cedo a doença é identificada, maiores são as oportunidades de oferecer um cuidado individualizado e melhorar a qualidade de vida.
É importante lembrar que esses sinais e sintomas podem estar presentes em diversas outras doenças e, por si só, não significam que a pessoa tenha glicogenose. Apenas uma avaliação médica poderá determinar se há necessidade de investigação complementar. Se houver suspeita, converse com um profissional de saúde, que poderá orientar os próximos passos.
Conhecimento, diagnóstico precoce e colaboração entre pacientes, profissionais de saúde e centros especializados são fundamentais para transformar a jornada das pessoas que vivem com glicogenoses.
Aviso importante
Este conteúdo tem finalidade informativa e não substitui a avaliação, o diagnóstico ou o tratamento orientado por profissionais de saúde.
Em caso de dúvidas sobre sintomas, alimentação, atividade física ou tratamento, procure orientação da sua equipe de saúde.
Referências
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